血友病是血液病中的一种罕见病，患者因反复出血而被称为"玻璃人"。血友病是一种X染色体隐性遗传病，通常是通过遗传获病，即通过父母一方的基因传递给下一代。有些患儿的母亲并不是携带者，这是因为凝血因子VIII或IX的基因仅在婴儿体内发生了变异。
血友病的遗传特点：男性发病、女性是携带者。
血友病分哪些类型？
1.凝血因子VIII缺乏或含量低者，称为血友病A。
2.凝血因子IX缺乏或者含量低者，称为血友病B。
根据凝血因子的浓度，血友病分为轻型、中型和重型。
凝血因子活性程度越低，血友病症状越严重。
血友病的临床表现
1.全身各部位的自发性或损伤后过度出血。
2.反复出血引致的相关并发症：
血友病性关节炎、软组织、肌肉出血形成的血肿或筋膜综合症压迫重要器官、神经导致相关的严重后果、假肿瘤。
3.治疗相关并发症----抑制物形成和血源传播性病毒感染（如乙肝、丙肝、HIV感染等）
血友病的治疗及进展
孕妇基因分析和产前诊断，从源头预防血友病。
早确诊早预防使患儿获得接近正常的身心发展。
血友病治疗药物发展史
凝血因子替代治疗趋势——预防治疗，预防治疗的目的是通过将因子水平始终保持在1 IU/dL (1%)以上，将重型血友病转换为中型或轻型血友病的出血表型。
预防性治疗使血友病的管理从“治病救命”转换为“慢病管理模式”。
北京美中爱瑞肿瘤医院现已开通了血友病门诊特殊病病种。
门诊特殊病的相关政策
1.什么是门诊特殊疾病政策？
针对需要长期在门诊治疗、医药费用较高的一些疾病，北京市建立了门诊特殊疾病制度。参保人员在本人备案的特殊病种定点医院发生的特殊病种门诊医疗费用，由医保基金按住院标准报销。
2.适用于哪些人群？
本市居民和异地就医患者均可办理。
北京就医：
参保人应持社保卡到本人选定的进行特殊病治疗的定点医院领取并按要求填写《北京市医疗保险特殊病种备案申报表》，由医师签字后，到该医院医疗保险办公室办理备案手续。
2023年1月1日起，符合办理北京市门诊特殊病备案的基本医疗保险参保人员，可从本人选定的定点医疗机构或A类、专科、中医、社区定点医疗机构中，选定2家医疗机构作为本人门诊特殊病定点医疗机构进行特殊病治疗。
异地就医：
（1）先办理异地就医备案手续
#线上备案# 北京市参保人员可通过“国家医保服务平台”手机APP或“国家异地就医备案”微信小程序，方便快捷地办理异地就医备案手续。
#线下备案# 符合规定的异地安置退休、单位长期派驻外地工作、异地长期居住人员通过单位（无单位的通过参保地社保所）到所属辖区社会保险经办机构办理备案；转外就医人员由本人或被委托人到所属辖区医疗保险经办机构办理备案。
（2）再到参保区医保经办机构办理异地就医特殊病种备案
参保人持社保卡、定点医疗机构出具的特殊病种诊断证明及《北京市医疗保险特殊病种备案申报表》到参保区经办机构办理备案手续，并在本人异地就医备案统筹区选择当地一家定点医疗机构作为特殊病种异地就医定点医疗机构。
完成“特殊病种”备案后，区医疗保险经办机构将一份“备案单”交还参保人员。
（3）在就医地选定的定点医院就医
参保人在本人异地就医备案统筹区选定的定点医疗机构，进行特殊病种异地就医治疗。
